“Al llarg de tot aquest temps, ens hem sentit absolutament perduts” La història de Martina, que té la malaltia de la Síndrome de Leigh

Mercè Nadal, mare de família nombrosa del Biel de 17 anys i la Martina de 14 anys que pateix la Síndrome de Leigh, ens explica com han viscut la enfermetat de la Martina i totes les dificultats que s’han trobat per culpa de la falta d’investigació que hi ha sobre les malalties anomenades metabolopaties mitocondrials i de la qual forma part també la malaltia de la seva filla.

La Martina va néixer, un 23 d´agost del 2006. La història de la malaltia de la nostra filla Martina, comença gairebé al mateix temps que la seva vida; al cap de 48 hores de néixer, va patir una aturada i durant 15 dies va estar ingressada a nounats de la Clínica Universitària Dexeus de Barcelona, on va néixer, després d´un embaràs molt controlat i aparentment normal.

La malaltia de la Martina, és una de les moltes dins del grup de les anomenades metabolopaties mitocondrials.

Després d´estar ingressada 15 dies, la van traslladar a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona durant 15 dies més. Un hospital on, malauradament, la planta de neurologia es troba col·lapsada.

Després de greus errors i diagnòstics incorrectes, vam decidir dur-la a l’Hospital Vall Hebron de Barcelona; el millor lloc per a malalties que comporten una pluridiscapacitat.
El pronòstic era totalment nefast; no superar els sis mesos de vida.

Al llarg de tot aquest temps, ens hem sentit absolutament perduts, desemparats per l’administració, desorientats, sols, i d’altres coses més greus.
A l’estiu del 2014, la Martina va fer vuit anys. Res a veure amb el pronòstic de sis mesos de vida poques hores després de néixer. El seu estat de salut, podríem dir que és estable, tot i passar per alts i baixos, actualment continuem amb controls de molts especialistes de diferents hospitals.

Continuem depenent de la investigació. Aquesta, malauradament, sovint es redueix a un tema econòmic i, per tant, la trista realitat és que s’inverteix molt poc en el grup de malalties mal anomenades “rares” només perquè toquen a una minoria. Totes les malalties tenen dret a ser investigades.

Per tal d’ajudar a aquesta investigació de les metabolopaties mitocondrials i de poder col·laborar amb l´AEPMI www.aepmi.org, deixem un número de compte per a qui pugui i/o vulgui col·laborar:
2100-0995-77-0100436233

La Mercè també ha escrit i pintat les il·lustracions d’un conte titulat: “Un somni molt especial” , un llibre sense intermediaris  que té l’objectiu de recaptar fons per la investigació de les malalties mitocondrials de l’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona. El preu és de 12 euros i es pot trobar a Girona ( llibreria Geli), Bescanó ( llibreria del poble ) i Vilablareix ( a l’estanc ) i properament Banyoles, per ara no fan enviaments a domicili. 

 

 

Deixa un comentari

X