Mercè Nadal, mare de família nombrosa del Biel de 17 anys i la Martina de 14 anys que pateix la Síndrome de Leigh, ens explica com han viscut la enfermetat de la Martina i totes les dificultats que s’han trobat per culpa de la falta d’investigació que hi ha sobre les malalties anomenades metabolopaties mitocondrials i de la qual forma part també la malaltia de la seva filla.
La Martina va néixer, un 23 d´agost del 2006. La història de la malaltia de la nostra filla Martina, comença gairebé al mateix temps que la seva vida; al cap de 48 hores de néixer, va patir una aturada i durant 15 dies va estar ingressada a nounats de la Clínica Universitària Dexeus de Barcelona, on va néixer, després d´un embaràs molt controlat i aparentment normal.
La malaltia de la Martina, és una de les moltes dins del grup de les anomenades metabolopaties mitocondrials.
Després d´estar ingressada 15 dies, la van traslladar a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona durant 15 dies més. Un hospital on, malauradament, la planta de neurologia es troba col·lapsada.
Després de greus errors i diagnòstics incorrectes, vam decidir dur-la a l’Hospital Vall Hebron de Barcelona; el millor lloc per a malalties que comporten una pluridiscapacitat.
El pronòstic era totalment nefast; no superar els sis mesos de vida.Al llarg de tot aquest temps, ens hem sentit absolutament perduts, desemparats per l’administració, desorientats, sols, i d’altres coses més greus.
A l’estiu del 2014, la Martina va fer vuit anys. Res a veure amb el pronòstic de sis mesos de vida poques hores després de néixer. El seu estat de salut, podríem dir que és estable, tot i passar per alts i baixos, actualment continuem amb controls de molts especialistes de diferents hospitals.Continuem depenent de la investigació. Aquesta, malauradament, sovint es redueix a un tema econòmic i, per tant, la trista realitat és que s’inverteix molt poc en el grup de malalties mal anomenades “rares” només perquè toquen a una minoria. Totes les malalties tenen dret a ser investigades.
Per tal d’ajudar a aquesta investigació de les metabolopaties mitocondrials i de poder col·laborar amb l´AEPMI www.aepmi.org, deixem un número de compte per a qui pugui i/o vulgui col·laborar:
2100-0995-77-0100436233
La Mercè també ha escrit i pintat les il·lustracions d’un conte titulat: “Un somni molt especial” , un llibre sense intermediaris que té l’objectiu de recaptar fons per la investigació de les malalties mitocondrials de l’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona. El preu és de 12 euros i es pot trobar a Girona ( llibreria Geli), Bescanó ( llibreria del poble ) i Vilablareix ( a l’estanc ) i properament Banyoles, per ara no fan enviaments a domicili.
