Mercè Nadal, madre de familia numerosa del Biel de 17 años y Martina de 14 años que padece el Síndrome de Leigh, nos cuenta cómo han vivido la enfermedad de Martina y todas las dificultades que se han encontrado por culpa de la falta de investigación que hay sobre las enfermedades llamadas metabolopatías mitocondriales y de la cual forma parte la enfermedad de su hija.
Martina nació, un 23 de agosto de 2006. La historia de la enfermedad de nuestra hija Martina, comienza casi al mismo tiempo que su vida; al cabo de 48 horas de nacer, sufrió un paro y durante 15 días estuvo ingresada en recién nacidos de la Clínica Universitaria Dexeus de Barcelona, donde nació, después de un embarazo muy controlado y aparentemente normal.
La enfermedad de la Martina, es una de las muchas dentro del grupo de las llamadas metabolopatías mitocondriales.
Después de estar ingresada 15 días, la trasladaron al Hospital San Juan de Dios de Barcelona durante 15 días más. Un hospital donde, desgraciadamente, la planta de neurología se encuentra colapsada.
Después de graves errores y diagnósticos incorrectos, decidimos llevarla al Hospital Vall Hebron de Barcelona; el mejor lugar para enfermedades que conllevan una pluridiscapacidad. El pronóstico era totalmente nefasto; no superar los seis meses de vida.
A lo largo de todo este tiempo, nos hemos sentido absolutamente perdidos, desamparados por la administración, desorientados, solos, y otras cosas más graves.
En verano de 2014, Martina hizo ocho años. Nada que ver con el pronóstico de seis meses de vida pocas horas después de nacer. Su estado de salud, podríamos decir que es estable, a pesar de pasar por altibajos, actualmente continuamos con controles de muchos especialistas de diferentes hospitales.Continuamos dependiendo de la investigación. Ésta, desgraciadamente, a menudo se reduce a un tema económico y, por tanto, la triste realidad es que se invierte muy poco en el grupo de enfermedades mal llamadas «raras» sólo porque tocan a una minoría. Todas las enfermedades tienen derecho a ser investigadas.
Con el fin de ayudar a esta investigación de las metabolopatías mitocondriales y de poder colaborar con l’AEPMI www.aepmi.org, dejamos un número de cuenta para quien pueda y / o quiera colaborar:
2100-0995-77-0100436233
La Mercè también ha escrito y pintado las ilustraciones de un cuento titulado: «Un somni molt especial», un libro sin intermediarios que tiene el objetivo de recaudar fondos para la investigación de las enfermedades mitocondriales del Hospital de la Vall de Hebron de Barcelona. El precio es de 12 euros y se puede encontrar en Girona (librería Geli), Bescanó (librería del pueblo) y Vilablareix (en el estanco) y próximamente Banyoles, por ahora no hacen envíos a domicilio.
